Junio,2009- Unos investigadores cientificos en Philadelphia, reportaron el primer eslabon descubierto entre el cáncer y un defecto genético caracterizado por falta de o pedazos adicionales de ADN. El descubrimiento vino a través de un estudio de la neuroblastoma, una enfermedad pediátrica devastadora que ataca el sistema nervioso y que es responsable por un 15% de todas las muertes en niños con cáncer. John Maris y su equipo de investigadores cientificos en el Hospital de Niños en Philadelphia, descubrieron que una variacion en el numero 1 de las cromosomas(CNV),juega un papel principal en el desarrollo de esta enfermedad, el cual ataca a niños en su infancia y es fatal.
La ausencia de este pedazo de ADN, ocurre en un grupo de genes envueltos en el desarrollo del sistema nervioso y afecta cuantos de estos genes se producen en células normales y cancerosas. En una entrevista, Maris indico, “esta es una area nueva , nunca sospechamos que esta familia de genes jugara un papel en la neuroblastoma”.
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